2013年，美國女星安吉麗娜·朱莉的一則消息震驚了整個(gè)娛樂圈和廣大影迷：她對外公布自己已經(jīng)手術(shù)摘除了雙側(cè)乳腺，而后她又相繼摘除了自己的卵巢和輸卵管。是什么讓一個(gè)健康的女明星毅然決然的接受這一系列的手術(shù)呢？原來，朱莉的家族成員中先后有8人死于癌癥，為此，在醫(yī)生的建議下，她接受了BRCA基因檢測。經(jīng)檢測發(fā)現(xiàn)她從母親那里遺傳了突變的BRCA1基因，這一突變使她罹患乳腺癌和卵巢癌的幾率分別達(dá)到了87%和50%。朱莉的這一選擇不僅展現(xiàn)了她對健康的重視，也使得BRCA基因這一原本隱藏在腫瘤背后的“神秘人”引起了公眾的廣泛關(guān)注。BRCA基因到底是何方神圣？它是如何解鎖人類的健康密碼，又是如何操縱腫瘤命運(yùn)之弦的呢？讓我們一起來揭開BRCA基因神秘的面紗吧！

遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征是一種遺傳性癌癥易感綜合征，對為易感基因胚系突變所致，常染色體顯性遺傳特征，具有明顯家族聚集，90%為BRCA基因突變所致。

BRCA基因包括BRAC1和BRCA2，這是人體內(nèi)至關(guān)重要的抑癌基因，它們像是身體里的“基因修理工”，負(fù)責(zé)修復(fù)細(xì)胞分裂中出錯(cuò)的DNA，維持基因穩(wěn)定，防止細(xì)胞癌變。一旦BRCA基因自身發(fā)生致病性突變，修復(fù)功能就會(huì)喪失或大打折扣，DNA損傷會(huì)不斷積累，最終大幅增加癌癥發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，尤其是遺傳性乳腺癌和卵巢癌。

BRCA突變主要分為兩大類：胚系突變和體細(xì)胞突變，胚系突變發(fā)生在生殖細(xì)胞中，因此具有遺傳給后代的可能性。而體細(xì)胞突變僅出現(xiàn)在腫瘤細(xì)胞內(nèi)，這類突變不會(huì)遺傳給下一代。BRCA基因胚系突變屬于常染色體遺傳，也就是說在男女中都會(huì)遺傳。

對于攜帶BRCA基因胚系突變的女性攜帶者來說，患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)較未攜帶者提高5倍，最高可達(dá)72%；卵巢癌患病風(fēng)險(xiǎn)較未攜帶者提高10-30倍，最高可達(dá)44%；患癌后死亡風(fēng)險(xiǎn)較未攜帶者提高5倍以上，最高可達(dá)72%。

普通男性一生中患有乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)是0.1％左右，但是如果他伴有BRCA基因胚系突變，他得乳腺癌的幾率就能增加10倍。

BRCA基因胚系突變攜帶者罹患乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等惡性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)顯著高于普通人群。

對于已經(jīng)確診乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等腫瘤的患者，可以根據(jù)醫(yī)生的建議進(jìn)行BRCA基因檢測。攜帶有BRCA基因胚系突變患者有一半機(jī)會(huì)遺傳給近親，增加近親將來發(fā)生腫瘤的概率，所以建議攜帶BRCA基因胚系突變的癌癥患者所有一級親屬（與患者有直接血緣關(guān)系的親屬）包括患者的父母、子女以及兄弟姐妹，在18歲以后進(jìn)行BRCA基因的篩查。

而有以下這些高危因素的人群，應(yīng)該考慮進(jìn)行BRCA檢測：

①有已明確檢查出攜帶BRCA基因的致病或疑似致病突變的直系親屬；

②直系親屬中有兩人及以上患乳腺癌/卵巢癌/胰腺癌/前列腺癌；

③直系親屬中有發(fā)病年齡較早（小于45歲）的乳腺癌患者；

④有罹患多種腫瘤或多原發(fā)性腫瘤的直系親屬；

⑤直系親屬中有男性乳腺癌患者。

值得注意的是，并不是所有攜帶這些突變的個(gè)體最終都會(huì)發(fā)展成癌癥，也并不是所有這些類型的癌癥都與BRCA突變直接相關(guān)。對于BRCA基因突變攜帶者建議做到以下幾項(xiàng)：