16歲的女孩王某，5年前開始出現(xiàn)右手不受控制地舞動、說話含糊不清，逐漸發(fā)展到動作緩慢、容易摔倒、記憶力下降，甚至難以與家人交流。經(jīng)過檢查，她被確診為“肝豆狀核變性”——一種常被誤診或延誤的遺傳性疾病。
什么是肝豆狀核變性？
肝豆狀核變性（Wilson病）是一種常染色體隱性遺傳病，由于基因突變導(dǎo)致體內(nèi)銅代謝異常，過量銅離子在肝臟、大腦、角膜等組織沉積，引發(fā)一系列癥狀。該病多在兒童期或青少年期起病，如未及時治療，可能造成不可逆的器官損傷。
臨床表現(xiàn)
◆神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)：不自主舞蹈樣動作、震顫、肌張力增高、言語不清、平衡能力下降等。
◆肝臟損害：可表現(xiàn)為肝炎、肝硬化，甚至急性肝衰竭。
◆精神行為異常：情緒不穩(wěn)定、記憶力減退、學(xué)習能力下降。
◆眼部癥狀：角膜K-F環(huán)，角膜邊緣出現(xiàn)金棕色環(huán)，是重要診斷特征之一。
◆其他癥狀：皮膚色素沉著（黝黑）、流涎、腎功能異常等。
診斷
結(jié)合臨床表現(xiàn)、角膜K-F環(huán)、血清銅藍蛋白降低、24小時尿銅升高以及基因檢測，可明確診斷。早期診斷對疾病預(yù)后至關(guān)重要。
治療與管理
肝豆狀核變性雖不能根治，但通過終身治療可控制病情：
①低銅飲食：避免堅果、巧克力、動物內(nèi)臟、貝殼類等高銅食物。
②藥物治療：使用青霉胺、鋅制劑等促進銅排泄或減少銅吸收。
③定期監(jiān)測：需長期隨訪肝腎功能、血銅尿銅等指標。
④對癥支持：康復(fù)訓(xùn)練改善運動及語言功能。
重要提示
本病有家族遺傳性，患者直系親屬應(yīng)進行篩查以早期發(fā)現(xiàn)。但雖然父母非近親結(jié)婚、家族中無類似患者，但仍不能忽視遺傳的可能。
提高對肝豆狀核變性的認識，早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，許多患者可以正常學(xué)習、工作，擁抱更有質(zhì)量的人生。
如有類似癥狀或家族史，請及時至神經(jīng)內(nèi)科或肝病科就診。
神經(jīng)內(nèi)科三病區(qū)簡介
濮陽市人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科三病區(qū)是集醫(yī)療、教學(xué)與科研于一體的科室，是河南省醫(yī)學(xué)重點培育學(xué)科。科室開放床位數(shù)50張（神經(jīng)內(nèi)科ICU床位11張，普通床位39張），現(xiàn)有醫(yī)護團隊32人，其中主任醫(yī)師2人，副主任醫(yī)師3人；碩士生導(dǎo)師1人、博士1人、醫(yī)學(xué)碩士11人。開設(shè)了腦血管病、記憶力障礙、神經(jīng)免疫專病門診，在神經(jīng)重癥及多發(fā)性硬化、視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病、重癥肌無力、MOG抗體相關(guān)疾病、自身免疫性腦炎、吉蘭-巴雷綜合征等神經(jīng)免疫性疾病與阿爾茲海默病、血管性癡呆、額顳葉癡呆、路易體癡呆、睡眠障礙等疾病診治方面有豐富的臨床經(jīng)驗，醫(yī)療技術(shù)水平區(qū)域領(lǐng)先，并實現(xiàn)疾病的長流程、規(guī)范管理，更好地為全市廣大患者健康服務(wù)。
END
供稿 | 神經(jīng)內(nèi)科三病區(qū) 張盼盼
編輯 | 魏馨
初審 | 張暉
復(fù)審 | 李偉琳
終審 | 崔建國
（部分圖片來源于網(wǎng)絡(luò)，如有侵權(quán)請告知刪除）
